β-地中海贫血是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病。广东是β-地中海贫血的高发地区。既往其治疗手段有限，部分患者长期依赖输血，可能会给个人、家庭和社会带来沉重负担，广大患者对于创新疗法的需求迫在眉睫。如果有这样一种新的治疗药物既可以减少输血又可以达到预期的治疗效果，这无疑是一件好的“武器”，更不用说这个“武器”还纳入了医保报销的范畴，进而可以减少患者的经济负担。
罗特西普（Luspatercept）就是这样一个药物“武器”。它是一种红细胞成熟剂，同时也是β-地中海贫血创新治疗药物，于2021年6月在国内获批上市，目前已经纳入《国家医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》。
什么是β-地中海贫血
β-地中海贫血是一种遗传性血液病，由于β珠蛋白基因突变，使得这个基因编码阻碍了正常血红蛋白的生成，从而造成贫血。
罗特西普治疗β-地中海贫血的优势在哪里
造血干细胞移植是目前治疗β-地中海贫血的唯一的方法，但是供体选择和移植后的并发症使得这种疗法产生诸多限制，临床应用只适用于少数患者。诚如前述，该方法以输血作为主要的治疗方案，会给患者带来很多不便，而且会因为输血产生过量“铁元素”的蓄积，从而导致器官衰竭并缩短预期寿命。
而罗特西普可作为配体陷阱，通过靶向结合调节晚期红细胞（RBC）成熟的转化生长因子（TGF）-G超家族的特定配体，抑制其信号通路的异常激活，改善无效红细胞的生成，促进晚期红细胞的成熟，减少输血负担。事实上，在治疗过程中患者的血红蛋白不会一下子提高，长期坚持可以减少输血频次、拉长输血间隔，进而减少输血负担以及铁元素沉积带来的危害。这类创新药物的出现给β-地中海贫血患者带来了新的曙光。
目前该新药已经纳入医疗保险，将大大减轻中国β-地中海贫血患者的经济压力和输血负担。而且它对缓解社会血源紧张、改善患者生存困境、节约医疗资源具有积极意义，凸显了创新药物给患者和社会带来的临床和社会价值。
罗特西普作为一个创新治疗药物安全性如何
国外一项关于罗特西普治疗β-地中海贫血长达5年的药物安全性和有效性临床研究显示该药物耐受性良好，可以持续升高非输血依赖性患者血红蛋白水平，持续降低输血依赖性患者输血负担。对罗特西普敏感的非输血依赖性患者的红细胞生成无效和铁元素过载得到改善，生活质量也有所提升。该药最常见的副作用是头痛、骨痛和肌肉痛，但大多较为轻微。
总结
不同于传统的输血及祛铁治疗，罗特西普通过促进晚期红细胞成熟，有效降低输血依赖型β-地中海贫血患者的输血负担，减少输血频次、拉长输血间隔，同时显著降低患者血清铁蛋白，有望减少因铁元素过载导致的脏器损伤和死亡风险，为β-地中海贫血患者带来新的选择。
参考文献：
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